Plateforme de Sequençage de Strasbourg GENOMAX

GENOMAX applique diverses méthodes de séquençage de nouvelle génération (NGS) et développe des outils basés sur le NGS dans le cadre de collaborations scientifiques et de prestations de services. Composée d’une équipe pluridisciplinaire regroupant ingénieurs, techniciens, bioinformaticiens et biostatisticiens, la plateforme se consacre essentiellement à la réalisation de projets de séquençage en génomique et transcriptomique utilisant les techniques Illumina et Ion Torrent. Elle propose un accompagnement personnalisé, de la conception expérimentale jusqu’à l’interprétation des données.

 

Expertise

  • Préparation de banques de séquençage pour Ion Torrent et Illumina
  • Séquençage d’ADN ciblé : amplicons, panels sur mesure, exomes
  • Séquençage d’ARN : ARNt, ARNm et petits ARNs
  • Séquençage Sanger
  • Séquençage de libraires préparées par les utilisateurs
  • Séquençage de transcrits sur cellules uniques (scRNA-Seq)
  • Analyse bioinformatique et biostatistique des données produites
  • Développement d’outils bioinformatiques et de piplines d’analyse
  • Développement de pipelines exome, génome, RNA-Seq et scRNA-Seq

Equipement

 

  • Préparation de libraires : Automate NGS STARlet (Hamilton), BioAnalyzer 2100 (Agilent), Qubit, Covaris S220, Nanodrop
  • Séquençage Sanger : ABI 3130XL 16 capillaires et ABI 3730XL 96 capillaires (Thermo Fisher Scientific)
  • Séquençage à haut débit : NextSeq 500 et NextSeq 2000 (Illumina), Ion S5 et Ion Proton (Thermo Fisher Scientific)
  • Séquençage sur cellules uniques : Chromium Connect et Chromium Controller (10X Genomics)
  • Infrastructure informatique : 2 serveurs de 48 cœurs avec stockage > 80 Tb

Réalisations

Genomax réalise une cinquantaine de projets de séquençage par an.  Les membres de la plateforme sont co-auteurs de plus de 50 publications (voir : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=genomax+strasbourg&sort=date&size=100 )

La plateforme est particulièrement investie dans l’exploration génétique de maladies à médiation immunitaire, notamment les maladies auto-immunes, les déficits immunitaires et les complications liées à la transplantation. Elle s’intéresse également à l’identification de gènes à l’origine de différentes pathologies grâce à l’analyse familiale d’exomes.

 

Exemples de publications :

  1. Carapito, R. et al. (2022). « Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort. » Sci Transl Med 14(628): eabj7521.
  2. Castro, C. N. et al. (2020). « NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation. » J Exp Med 217(12).

 

mise à jour Janvier 2025

Certification / Assurance qualité

Labels

IBiSA

Ion Torrent Certified Service Provider (Exome)

Contacts

genomax@unistra.fr

+33 (0)3 68 85 35 53

En savoir plus 

GENOMAX