GENOMAX applique diverses méthodes de séquençage de nouvelle génération (NGS) et développe des outils basés sur le NGS dans le cadre de collaborations scientifiques et de prestations de services. Composée d’une équipe pluridisciplinaire regroupant ingénieurs, techniciens, bioinformaticiens et biostatisticiens, la plateforme se consacre essentiellement à la réalisation de projets de séquençage en génomique et transcriptomique utilisant les techniques Illumina et Ion Torrent. Elle propose un accompagnement personnalisé, de la conception expérimentale jusqu’à l’interprétation des données.

Expertise

Equipement

• Préparation de libraires : Automate NGS STARlet (Hamilton), BioAnalyzer 2100 (Agilent), Qubit, Covaris S220, Nanodrop
• Séquençage Sanger : ABI 3130XL 16 capillaires et ABI 3730XL 96 capillaires (Thermo Fisher Scientific)
• Séquençage à haut débit : NextSeq 500 et NextSeq 2000 (Illumina), Ion S5 et Ion Proton (Thermo Fisher Scientific)
• Séquençage sur cellules uniques : Chromium Connect et Chromium Controller (10X Genomics)
• Infrastructure informatique : 2 serveurs de 48 cœurs avec stockage > 80 Tb

Réalisations

Genomax réalise une cinquantaine de projets de séquençage par an.  Les membres de la plateforme sont co-auteurs de plus de 50 publications (voir : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=genomax+strasbourg&sort=date&size=100 )

La plateforme est particulièrement investie dans l’exploration génétique de maladies à médiation immunitaire, notamment les maladies auto-immunes, les déficits immunitaires et les complications liées à la transplantation. Elle s’intéresse également à l’identification de gènes à l’origine de différentes pathologies grâce à l’analyse familiale d’exomes.

Exemples de publications :

1. Carapito, R., R. Li, J. Helms, C. Carapito, S. Gujja, V. Rolli, R. Guimaraes, J. Malagon-Lopez, P. Spinnhirny, A. Lederle, R. Mohseninia, A. Hirschler, L. Muller, P. Bastard, A. Gervais, Q. Zhang, F. Danion, Y. Ruch, M. Schenck, O. Collange, T. N. Chamaraux-Tran, A. Molitor, A. Pichot, A. Bernard, O. Tahar, S. Bibi-Triki, H. Wu, N. Paul, S. Mayeur, A. Larnicol, G. Laumond, J. Frappier, S. Schmidt, A. Hanauer, C. Macquin, T. Stemmelen, M. Simons, X. Mariette, O. Hermine, S. Fafi-Kremer, B. Goichot, B. Drenou, K. Kuteifan, J. Pottecher, P. M. Mertes, S. Kailasan, M. J. Aman, E. Pin, P. Nilsson, A. Thomas, A. Viari, D. Sanlaville, F. Schneider, J. Sibilia, P. L. Tharaux, J. L. Casanova, Y. Hansmann, D. Lidar, M. Radosavljevic, J. R. Gulcher, F. Meziani, C. Moog, T. W. Chittenden and S. Bahram (2022). « Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort. » Sci Transl Med 14(628): eabj7521.
2. Castro, C. N., M. Rosenzwajg, R. Carapito, M. Shahrooei, M. Konantz, A. Khan, Z. Miao, M. Gross, T. Tranchant, M. Radosavljevic, N. Paul, T. Stemmelen, F. Pitoiset, A. Hirschler, B. Nespola, A. Molitor, V. Rolli, A. Pichot, L. E. Faletti, B. Rinaldi, S. Friant, M. Mednikov, H. Karauzum, M. J. Aman, C. Carapito, C. Lengerke, V. Ziaee, W. Eyaid, S. Ehl, F. Alroqi, N. Parvaneh and S. Bahram (2020). « NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation. » J Exp Med 217(12).
3. Carapito, R., E. L. Ivanova, A. Morlon, L. Meng, A. Molitor, E. Erdmann, B. Kieffer, A. Pichot, L. Naegely, A. Kolmer, N. Paul, A. Hanauer, F. Tran Mau-Them, N. Jean-Marcais, S. M. Hiatt, G. M. Cooper, T. Tvrdik, A. M. Muir, C. Dimartino, M. Chopra, J. Amiel, C. T. Gordon, F. Dutreux, A. Garde, C. Thauvin-Robinet, X. Wang, M. S. Leduc, M. Phillips, H. P. Crawford, M. K. Kukolich, D. Hunt, V. Harrison, M. Kharbanda, S. Deciphering Developmental Disorders, G. University of Washington Center for Mendelian, R. Smigiel, N. Gold, C. Y. Hung, D. H. Viskochil, S. L. Dugan, P. Bayrak-Toydemir, G. Joly-Helas, A. M. Guerrot, C. Schluth-Bolard, M. Rio, I. M. Wentzensen, K. McWalter, R. E. Schnur, A. M. Lewis, S. R. Lalani, N. Mensah-Bonsu, J. Ceraline, Z. Sun, R. Ploski, C. A. Bacino, H. C. Mefford, L. Faivre, O. Bodamer, J. Chelly, B. Isidor and S. Bahram (2019). « ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder. » Am J Hum Genet 104(2): 319-330.
4. Molitor, A., T. Prud’homme, Z. Miao, S. Conrad, A. Bloch-Zupan, A. Pichot, A. Hanauer, B. Isidor, S. Bahram and R. Carapito (2019). « Exome sequencing identifies a novel missense variant in CTSC causing nonsyndromic aggressive periodontitis. » J Hum Genet 64(7): 689-694.
5. Carapito, R., C. Carapito, A. Morlon, N. Paul, A. S. Vaca Jacome, G. Alsaleh, V. Rolli, O. Tahar, I. Aouadi, M. Rompais, F. Delalande, A. Pichot, P. Georgel, L. Messer, J. Sibilia, S. Cianferani, A. Van Dorsselaer and S. Bahram (2018). « Multi-OMICS analyses unveil STAT1 as a potential modifier gene in mevalonate kinase deficiency. » Ann Rheum Dis 77(11): 1675-1687.
6. Domingo-Calap, P., B. Schubert, M. Joly, M. Solis, M. Untrau, R. Carapito, P. Georgel, S. Caillard, S. Fafi-Kremer, N. Paul, O. Kohlbacher, F. Gonzalez-Candelas and S. Bahram (2018). « An unusually high substitution rate in transplant-associated BK polyomavirus in vivo is further concentrated in HLA-C-bound viral peptides. » PLoS Pathog 14(10): e1007368.
7. Carapito, R., M. Konantz, C. Paillard, Z. Miao, A. Pichot, M. S. Leduc, Y. Yang, K. L. Bergstrom, D. H. Mahoney, D. L. Shardy, G. Alsaleh, L. Naegely, A. Kolmer, N. Paul, A. Hanauer, V. Rolli, J. S. Muller, E. Alghisi, L. Sauteur, C. Macquin, A. Morlon, C. S. Sancho, P. Amati-Bonneau, V. Procaccio, A. L. Mosca-Boidron, N. Marle, N. Osmani, O. Lefebvre, J. G. Goetz, S. Unal, N. A. Akarsu, M. Radosavljevic, M. P. Chenard, F. Rialland, A. Grain, M. C. Bene, M. Eveillard, M. Vincent, J. Guy, L. Faivre, C. Thauvin-Robinet, J. Thevenon, K. Myers, M. D. Fleming, A. Shimamura, E. Bottollier-Lemallaz, E. Westhof, C. Lengerke, B. Isidor and S. Bahram (2017). « Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features. » J Clin Invest 127(11): 4090-4103.
8. Carapito, R., A. Goldenberg, N. Paul, A. Pichot, A. David, A. Hamel, C. Dumant-Forest, J. Leroux, B. Ory, B. Isidor and S. Bahram (2016). « Protein-altering MYH3 variants are associated with a spectrum of phenotypes extending to spondylocarpotarsal synostosis syndrome. » Eur J Hum Genet 24(12): 1746-1751.
9. Carapito, R., B. Isidor, N. Guerouaz, M. Untrau, M. Radosavljevic, E. Launay, E. Cassagnau, C. Frenard, H. Aubert, B. Romefort, C. Le Caignec, L. Ott, N. Paul, S. Barbarot and S. Bahram (2015). « Homozygous IL36RN mutation and NSD1 duplication in a patient with severe pustular psoriasis and symptoms unrelated to deficiency of interleukin-36 receptor antagonist. » Br J Dermatol 172(1): 302-305.
10. Carapito, R., N. Paul, M. Untrau, M. Le Gentil, L. Ott, G. Alsaleh, P. Jochem, M. Radosavljevic, C. Le Caignec, A. David, P. Damier, B. Isidor and S. Bahram (2015). « A de novo ADCY5 mutation causes early-onset autosomal dominant chorea and dystonia. » Mov Disord 30(3): 423-427.

mise à jour Février 2022

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